一、Illumina人類基因分型芯片
Illumina人類基因分型芯片可支持全基因組、靶向基因組和外顯子組的分析。由業界領先的BeadArray和Infinium檢測技術所支持，它們可提供出色的數據質量和高密度的基因組覆蓋。Illumina人類基因分型芯片支持高通量的多重樣本處理，是大規模群體研究的理想選擇，使研究人員和生物樣本庫能夠開展全基因組范圍和全表型組范圍的關聯研究（GWAS和PheWAS）。它們所提供的高分辨率能夠滿足檢測拷貝數變異（CNV）、雜合性丟失（LOH）以及插入/缺失需求。
Infinium Chinese Genotyping Array BeadChip服務（CGA芯片服務）
CGA芯片基于經典的Illumina HTS格式，傳承自全球銷量超過1,500萬份本的GSA芯片，在全基因組骨架和臨床研究位點庫等方面都有了顯著的進化與完善，為中國的生物樣本庫和精準醫學研究提供了品質可靠、通量強大且經濟高效的工具。
而且對比其他芯片，CGA在基因數據檢測數量、質量等方面都有了飛躍進步。該芯片以Illumina GSA(Global Screening Array) v3芯片為主要框架，針對中國人群群體結構（包括一些主要少數民族）進行專門優化。相較于目前國際主流的GSA芯片，CGA移除不針對中國群體設計的位點區域，并用中國群體中更有代表性的位點作為替換。
芯片特點
2與領先機構合作設計：包括由人類疾病研究人員和基因組服務提供商組成的聯盟提供的東亞和東南亞特定內容；
2廣泛的臨床研究應用：讓基因分型實現廣泛的應用，包括復雜疾病研究、藥物基因組學研究等；
2可靠且優質的檢測：保持著Illumina基因分型芯片一如既往的數據質量，檢出率 > 99%，重復性 > 99.9%。
來自全基因組樣本優化的中國人群內容
CGA聯盟為特殊選擇提供了全基因組測序（WGS）數據，以改善相對于當前參考數據的代表性不足的樣本的覆蓋率。用于構建CGA芯片的WGS數據包括目前未在公開參考群體中呈現的中國人群樣本。WGS數據用于在中國人群開發全基因組骨架，外顯子內容和次大陸祖源信息標記（AIMS）。CGA上超過70,000個位點不存在于公共參考群體中。
CGA芯片融合了高度優化的中國人群全基因組內容、經過審核的臨床研究變異，中國人群相關panel以及QC標記，適用于廣泛的臨床研究和變異篩查應用。這些應用包括疾病關聯和風險分析研究、藥物基因組學研究、疾病鑒定、生活方式和健康鑒定，以及復雜疾病研究中的標志物發現。
中國人群的高覆蓋率和插補精度
利用可用的全基因組參考數據，選擇Infinium Chinese Genotyping Array-24 v1.0 BeadChip上的全基因組內容，以便為1000 Genomes Project中具有有限代表性的群體提供高插補精確度。成千上萬的樣本來自中國的成千上萬的樣本。
高插補精確度實現了人口規模的疾病研究和特定人群的有原因的變異檢測。變異選擇主要集中在低等位基因頻率（MAF = 1-5％），低MAF變體的高覆蓋率和高水平的多態性標記是Infinium CGA-24 v1.0 BeadChip的關鍵特征，集中在缺乏中國人群覆蓋率的常見變異，與之前開發的Array相比是一個差異化因素。
QC標記用于樣本鑒定、追蹤和分層
CGA芯片還包含適合大規模研究的QC和高價值標記，可實現 樣本鑒定、追蹤、血統確定，以及分層。
HLA覆蓋范圍
CGA芯片包含優化的HLA內容，旨在支持免疫系統研究。為此，CGA芯片基于10,000個漢族HLA參考樣本中的迭代插補過程，獲取>11,000個MHC插補標簽。這些標簽SNP對4位和2位HLA等位基因產生>80％的插補精確度。
Illumina Infinium Asian Screening Array芯片服務 (ASA芯片服務)
Illumina Infinium Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款專門針對東亞人群設計的高通量基因分型芯片，為群體規模的遺傳研究、疾病預防篩查、藥物使用等提供經濟有效的解決方案。
Infinium Asian Screening Array（ASA）芯片內容
Illumina Infinium Global Screening Array芯片服務（GSA芯片服務）
Illumina Infinium Global Screening Array (GSA) BeadChip是illumina公司在2016年推出的面向全球人群的基因分型芯片，該芯片是覆蓋全球人種的用于轉化研究的非常經濟的基因分型芯片，包含660K個標記。芯片內容參考千人基因組三期計劃的數據，MAF>1%。精選功能變異、已知關聯位點、藥物基因組學、外顯子內容和QC的大量高價值信息適用于開展多人種、大規模全基因組關聯研究、風險篩查、精準醫療項目等等。
Illumina GSA檢測位點分布及應用
相關服務
Infinium? Global Screening Array(GSA) 服務：該芯片是覆蓋全球人種的用于轉化研究的非常經濟的基因分型芯片，包含660K個標記。芯片內容參考千人基因組三期計劃的數據，MAF>1%。精選功能變異、已知關聯位點、藥物基因組學、外顯子內容和QC的大量高價值信息適用于開展多人種、大規模全基因組關聯研究、風險篩查、精準醫療項目等等。
Human omni-1 quad 芯片服務：該芯片數據來自于人類千人基因組計劃測序結果。其中包含了超過114 萬個探針信息，可以在一張芯片上平行進行4 個樣本的檢測。該款芯片包含針對基因SNPs、標簽SNPs、拷貝數變化（CNV）及其他高價值的基因組區域設計探針。
Human omni express-12芯片服務：該芯片涵蓋人類基因組計劃HapMap三個階段研究的數據，針對基因SNPs、標簽SNPs、拷貝數變化（CNV）及其他高價值的基因組區域設計探針，共700,000多個位點，每張芯片可同時檢測12個樣本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU、JPT+CHB、YRI等人種中基因組覆蓋率分別為：0.91、0.91、0.68。CNV區域平均間隔4.0kb。
Human omni-zhonghua-8 芯片服務：該芯片是一款專為中國人設計的全基因組基因分型芯片，每張芯片做8個樣品，芯片覆蓋了在中國人群體中發現的常有和稀有變異，適用于全基因組關聯研究。經優化的90萬個標簽SNP信息來自HapMap所有三個階段及千人基因組計劃（1kGP），并經策略性選擇，可用于在中國人種群中探索全新的疾病和性狀關聯。
Infinium Human Exome 芯片服務：該芯片前所未有地覆蓋了推定的功能性外顯子變異，這些變異精選自12,000多個個體的外顯子組和全基因組序列。外顯子內容包含了> 240,000個標志物，它們代表了不同群體—包括歐洲、非洲、中國和西班牙個體—以及多種常見病，如II型糖尿病、癌癥、代謝及精神疾病。
Cyto SNP-12芯片服務：該芯片包含30萬個和疾病相關的遺傳標志。數據來源于Hapmap I和II。
Omni2.5-Quad芯片服務：該芯片包含250萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔1.2kb，MAF>2.5%。數據來源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
Omni5-Quad 芯片服務：該芯片包含500萬個SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔0.6kb，MAF>1%。數據來源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
應用領域
| 癌癥生殖系突變分析 利用Illumina的芯片研究癌癥易感性和風險。進一步深入了解癌癥生殖系突變分析。
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| 生物樣本庫的樣本分析 基因分型芯片使研究人員能夠利用生物樣本庫的樣本開展轉化、再生醫學、藥物基因組學、臨床試驗、流行病學以及群體研究。進一步深入了解生物樣本庫樣本的基因分型。
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| 致病變異的發現 人類全基因組測序可鑒定出與疾病相關的單核苷酸變異和拷貝數變異。這些致病變異的鑒定可推動基因靶點的進一步研究，從而確定疾病機制。進一步深入了解致病變異的發現。
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樣品要求
2樣品類型：細胞、新鮮組織或DNA樣品。
2樣品量：細胞樣品請提供至少5×106個細胞，組織樣品請提供至少100mg的組織塊或切片。DNA樣品請提供1μg以上的基因組DNA。
2樣品質量：DNA無明顯降解，OD260/280值在1.7～1.9之間，濃度≥50ng/μl。
2樣品保存：細胞樣品或新鮮組織塊（切成～50mg的小塊）用液氮速凍后，-80℃保存。DNA樣品可溶于的超純水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃長期保存。樣品保存期間避免反復凍融。
2樣品運輸：樣品置于1.5 ml管中，封口膜封好，干冰運輸。DNA樣本放離心管或者PCR板中，密封后，冰袋運輸。
應用案例
1. Genotypes over-represented among college students are linked to better cognitive abilities and socioemotional adjustment. Cult Brain. 2013, 1(1):47–63.
2. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians. Nature Genetics.2011, 43(6):531-8.
3. Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. 2009, 41(11):1234-7.
4. Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nature Genetics.2009. 41(2):205-10.
二、Illumina動植物基因分型芯片
相關服務
物種 | 芯片名 | 芯片信息 | |
牛 | Bovine HD BeadChip | 該芯片由IIIumina 公司與牛類研究專家聯合開發，每個樣本可檢測777962SNPs。 | |
馬 | EquineSNP50 BeadChip | 該芯片含54602個SNP位點，這些位點均一分布在15個品種馬匹的全基因組序列上，SNP的平均間隔為43.2kb。芯片數據信息來自馬基因組測序計劃。 | |
羊 | OvineSNP50 BeadChip | 該芯片是通過IIIumina的iSelect項目與國際羊基因組協會合作開發。它包含54241個SNP位點，平均每46kb有一個標記，覆蓋整個基因組。 | |
豬 | PorcineSNP60 BeadChip | 該芯片包含62163個SNP位點，覆蓋豬的全基因組。此款芯片整合了多種豬的基因差異，包含杜洛克豬，長白豬，皮特蘭豬和大白豬。 | |
犬 | Canine IID BeadChip | 該芯片包含超過17萬個SNP位點，可以對任何一種家養犬進行全基因組掃描。IIIumina公司通過與CanFam2.0合作，挑選出高多態性位點以鑒定不同的家養犬類種群。 | |
玉米 | Maize SNP50 BeadChip | 包含56110個玉米SNP位點。 | |
應用領域
精細作圖和候選基因區域的基因分型：動植物基因分型可用于創建精細圖譜和/或檢驗基因型-表型假說。結果可用于開展數量性狀位點（QTL）分析，以鑒定差異基因表達如何導致表型差異。
拷貝數變異：拷貝數變異（CNV）作為一種常見的天然多樣性特征，也是遺傳的，并且在農業基因組學中發揮重要作用。CNV的差異與健康和生產性狀相關聯，也導致了表型的多樣性。高密度分布的探針可用于鑒定CNV斷點，并最終加速遺傳改良工作。研究者仍在確定CNV的影響是關鍵基因片段的拷貝數差異的結果，還是基因組結構修飾的結果，還是與二者都相關。
定制的動植物基因分型：中科普瑞采用定制芯片服務讓基因分型研究能夠鑒定出與所需的表型性狀相關聯的變異，從而用于鑒定大量物種的相關新標記。
全基因組關聯分析：整個基因組的關聯作圖讓人們深入了解將性狀與物種的適應（如各種各樣的環境條件）相關聯的基因位置與結構。這些研究的結果支持植物和動物全基因組選擇應用（指紋、凈價值和分子標記輔助育種），能增強經濟作物和牲畜的價值。中科普瑞提供商業化芯片，定制芯片以及半定制芯片服務。
